Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - Sinh học 12

1. Hình thái và cấu trúc NST:

       * Hình thái NST:

             - Cấu tạo: ADN và protein (chủ yếu là histon)

             - NST là cấu trúc mang gen và chỉ quan sát thấy chúng dưới kính hiển vi

             - NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, nhìn rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân khi NST co xoắn cực đại

             - NST điển hình chứa:

                          + Tâm động (mang trình tự nucleotit đặc biệt): Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào

                          + Vùng đầu mút (trình tự nucleotit ở hai đầu cùng của NST): Bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau

                          + Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi

              - Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng. Ở phần lớn các sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen

              - NST chia thành 2 loại: NST thường và NST giới tính

      * Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

              - Mỗi NST chứa một phân tử ADN có thể dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào. NST có thể cất gọn vào nhân tế bào cũng như dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các protein và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau:

                       + Mức xoắn 1 (chuỗi nucleoxom): Sợi cơ bản, đường kính 11nm. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 3/4 vòng xoắn ADN

                       + Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc, đường kính 30 nm

                       + Mức xoắn 3 (siêu xoắn): Đường kính 300nm

                       + Cromatit: Đường kính 700nm

              - Ở sinh vật nhân thực: Mỗi tế bào thường chứa nhiều NST

              - Ở sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực

2. Đột biến cấu trúc NST:

       * Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST

       * Các dạng đột biến cấu trúc NST:

                - Mất đoạn: + Là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST

                                   + Hệ quả: Giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến

                                   + Ví dụ ở người: Mất một phân vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu

                                   + Ứng dụng: Gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng

                - Lặp đoạn: + Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần

                                    + Hệ quả: Gia tăng số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thể đột biến

                                    + Vai trò: Lặp đoạn dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hoá

                                    + Ví dụ: Ở đại mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của emzym amilaza, có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuấ bia

               - Đảo đoạn: + Là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180^o và nối lại

                                   + Hệ quả: Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, do vậy có thể làm thay đổi sự hoạt động của gen, vì thế cũng có thể gây hại cho thể đột biến. Một số đột biến mang NST đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản

                                    + Ý nghĩa: Sự xắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá

                                    + Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới

             - Chuyển đoạn: + Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng

                                       + Hệ quả: Một số gen trên NST này được chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết. Các thể đột biến mang chuyển đoạn thường bị giảm khả năng sinh sản 

                                       + Vai trò: Có vai trò quan trọng trong việc hình thành loài mới

                                       + Ứng dụng: Do thể đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng  trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền

                                        + Ví dụ: Đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 và NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính