Bài 21: Di truyền y học - Sinh học 12

I. Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

- Một số bệnh về Hemoglobin, yếu tố đông máu, protein huyết thanh, hoocmon,... được xếp vào nhóm này

- Bệnh pheninketo niệu: Bệnh do đột biến gen mã hoá enzym xúc tác cho quá trình chuyển hoá axit amin pheninalamin thành tyrozin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo được enzym có chức năng nên pheninalamin thành tyrozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Bệnh nhân phải tuân thủ chế độ ăn có hàm lượng pheninalamin hợp lý vì đây không phải là axit amin thay thế được

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt những tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên được gọi là hội chứng bệnh

- Hội chứng Đao: 

+ Nguyên nhân: thừa 1 NST số 21

+ Biểu hiện: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè, dị tật tim và ống tiêu hoá,...

Hội chứng Đao là loại đột biến nhất trong các hội chứng liên quan đến đột biến NST do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen nên sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được

Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc Đao càng cao

III. Bệnh ung thư

- Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

- Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào khối u có thể tách ra khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến nơi khác trong cơ thể tạo ra nhiều khối u khác nhau

- Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào tham gia quá trình hình thành tế bào ung thư:

+ Gen quy định các yếu tố sinh trưởng: Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được

Đột biến làm gen tiền ung thư thành gen ung thư thường là đột biến trội

Không di truyền vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng

+ Gen ức chế khối u làm cho các khối u không hình thành được. Nếu đột biến làm gen mất chức năng thì tế bào ung thư xuất hiện tạo nên khối u

Loại đột biến này thường là đột biến lặn